기사제목 환자 ‘혈액’ 대신 ‘유전자’ 보고 진단하는 시대 온다
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환자 ‘혈액’ 대신 ‘유전자’ 보고 진단하는 시대 온다

최근 열린 진단검사의학회 최대 화두는 ‘차세대염기서열분석(NGS)’
기사입력 2017.10.20 22:10
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세로_사진.gif▲ 서울대병원 진단검사의학과 송은영 교수(대한진단검사의학 홍보이사)는 “차세대염기서열분석(NGS, Next-generation sequencing)을 이용한 암 진단 기술이 발전하면서 임상에서도 이용되고 있다”며 “NGS를 통한 분석 결과를 토대로 어떤 항암제가 효과가 있을지 분석하는 연구가 전 세계적으로 활발하다”고 말했다.
 

3월부터 NGS 검사법, 암 환자 대상 제한적 선별급여되면서 확대

학회 송은영 이사 “앞으로 분자유전검사 점점 중요해질 것”

[현대건강신문=박현진 기자] ‘혈액에서 유전자로’

환자가 병원에 입원하거나 외래 진료시 가장 기본적으로 하는 검사 중 하나가 ‘피(혈액) 검사’이다. 그런데 앞으로 ‘피’ 보다 ‘유전자’ 검사가 진료의 시작이 될 시대가 점점 가까워지고 있다.

지금도 혈액 검사는 진단의 기본이다. 혈액으로 당뇨, 고지혈증 등 만성질환부터 백혈병 같은 중증질환도 판별하고 있다. 이와 동시에 10여 년 전부터 환자의 유전자를 분석해 암을 진단하는 기술도 의료 현장에서 자리잡고 있다.

서울대병원 진단검사의학과 송은영 교수(대한진단검사의학 홍보이사)는 “차세대염기서열분석(NGS, Next-generation sequencing)을 이용한 암 진단 기술이 발전하면서 임상에서도 이용되고 있다”며 “NGS를 통한 분석 결과를 토대로 어떤 항암제가 효과가 있을지 분석하는 연구가 전 세계적으로 활발하다”고 말했다.

지난 3월부터 암 환자를 대상으로 NGS 검사의 선별급여가 이뤄져 암 진단을 위한 유전자 분석이 점차 확대되고 있다. 현재 NGS 검사를 진행하고 있는 대학병원과 연구소는 서울 경기 등 수도권에 위치하고 있지만 점차 전국화 되고 있는 상황이다.

송은영 교수는 “생각보다 빨리 NGS 검사의 급여화가 진행돼 3월 이후 임상에서 암 환자를 대상으로 한 유전자 암 검진이 많아지고 있다”며 “유전자 분석 기술이 갑자기 하늘에서 뚝 떨어진 것이 아니라 10여 년 전부터 하고 있었던 것이 NGS란 테크닉이 도입되면서 활성화된 것”고 말했다.

지난 18일부터 20일까지 서울 광장동 그랜드워커힐서울호텔에서 열린 대한진단검사의학회 국제학술대회(LMCE) 주제도 ‘파괴적인 기술시대의 진단검사(Laboratory Medicine in the Era of Disruptive Technology)’로 ‘NGS'가 최대 화두였다.

가로_사진.gif▲ 송은영 교수는 “NGS 검사는 의료기관에서 해야 한다는 것이 (진단검사의학회의) 입장으로, 지금도 검사 결과를 두고 진단검사의학과 전문의, 혈액종양 전문의들이 만나 논의한 뒤 (진단결과) 보고서를 작성한다”며 “생명을 좌우할 암 유전자 진단 결과를 전문의가 보고 판단하는 것은 중요하다”고 말했다.
 

송 교수는 “앞으로 분자유전자학이 점점 중요해지고 분석한 방대한 빅데이터를 어떻게 활용할지에 대한 논의가 필요해 IT 기술의 발달과 함께 업계를 새롭게 재편하고 시장을 점유할 신기술이나 서비스에 대한 발표가 이뤄졌다”고 밝혔다.

학술대회 기간 중 미국임상화학회 회장인 마이클 J 배넷 펜실베니아대 교수가 ‘신생아 검사를 통한 신생아 대사 증후군 진단’을 주제로 기조연설을 했고 대한진단유전학회 회장인 삼성서울병원 김종원 교수가 ‘정밀의학의 미래(Towards an era of precision medicine)를 주제로 강의를 진행했다.

NGS 검사에 대한 세계적인 연구와 논의가 진행되고 기술이 보편화되면서 차세대 진단법으로 부상했지만 ‘넘어야할 산’도 많다.

NGS 검사 비용이 100만원 이하로 낮아지면서 국내 환자들이 접할 기회가 점차 많아지고 있다. 하지만 분석 결과의 정확성을 보증할 수 있는 정도관리, 엄청난 정보를 지니고 있는 개인 유전자 정보 관리, 정확한 유전자 분석 등 풀어야할 과제가 쌓여있다.

송은영 교수는 “유전자 정보도 엄연한 개인정보로 다른 의무 기록과 함께 철저히 관리돼야 한다”며 “지금도 환자의 동의 없이는 검사 자체가 불가능하다”고 말했다.

송 교수는 “NGS 검사는 의료기관에서 해야 한다는 것이 (진단검사의학회의) 입장으로, 지금도 검사 결과를 두고 진단검사의학과 전문의, 혈액종양 전문의들이 만나 논의한 뒤 (진단결과) 보고서를 작성한다”며 “생명을 좌우할 암 유전자 진단 결과를 전문의가 보고 판단하는 것은 중요하다”고 말했다.

이어 “현재도 NGS 결과를 두고 한 논문은 암과 밀접하다는 의견이 있고 다른 논문은 연관성이 미약하다는 결과를 내놓고 있어 미국에서도 문제가 되기도 했다”며 “우리나라도 국가 차원에서 유전자 결과를 분석하는 분야를 관리해야 NGS 검사를 받은 환자들의 혼란을 줄일 수 있다”고 말했다.
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