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기사입력 : 2025.09.01 08:38
- [인터뷰] 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수
- 경구용 파브리병 치료제 갈라폴드 1차 보험 급여로 환자 치료 접근성과 삶의 질 개선
[현대건강신문=여혜숙 기자] 지난 8월부터 경구용 파브리병 치료제의 보험 급여 적용이 2차에서 1차로 변경되고, 연령도 만 16세에서 만 12세로 낮아졌다. 특히 치료제의 보험 급여가 확대되면 적극적인 치료는 물론 환자의 삶의 질 향상에 긍정적인 영향을 줄 수 있게 됐다.
이는 파브리병 환자들에게 치료 선택의 폭을 넓히고, 특히 청소년 환자들의 치료 접근성을 크게 향상시킬 수 있는 중요한 변화다. 이에 제약바이오기자단에서는 파브리병 분야의 세계적 권위자인 연세대학교 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수를 만나 갈라폴드의 급여 확대가 갖는 의미와 함께, 실제 현장에서의 기대에 대해 의견을 들어보았다.
희귀질환의 경우 치료제가 없는 경우가 대다수지만, 파브리병은 치료제가 여럿 있기 때문에 그나마 다행인 희귀질환으로 꼽힌다. 조기에 발견되고 적기에 치료를 시작할 경우 관리를 하면서 일상생활을 이어갈 수 있다.
홍 교수는 “파브리병은 알파 갈락토시다아제 A 효소가 부족하거나 결핍되어 분해되어야 할 당지질이 몸속 장기와 조직에 축적된다. 이로 인해 심장, 신장, 뇌혈관, 신경계 등 주요 장기에 합병증이 발생하며 질환이 진행된다. 남성 환자는 효소가 거의 없어 10대나 20대부터 병이 빠르게 진행되고, 40대나 50대에는 심부전이나 신부전으로 사망하거나 투석이 필요할 수 있다”고 설명했다.
파브리병의 경우 당지질이 축적되며 합병증이 나타나기 때문에 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요하다.
홍 교수는 “고혈압 환자가 합병증이 없다고 약을 복용하지 않는 것이 위험한 것처럼, 파브리병도 증상이 나타나기 전에 치료를 시작해야 한다. 예를 들어 1형 당뇨병은 인슐린이 없어 어릴 때부터 당이 쌓여 문제가 생기는데, 남성 파브리병 환자도 같은 원리다. 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 합병증을 예방할 수 있기 때문에 조기 진단과 초기 치료가 매우 중요하다”고 강조했다.
특히 요즘에는 신생아 선별검사로 조기 진단이 활발히 이루어지고 있지만, 진단이 되어도 치료가 필요할 정도의 합병증이 나타나지 않아 치료를 받지 않거나 못 받는 경우도 있어 안타깝다는 것이 그의 지적이다.
홍 교수는 “파브리병은 고혈압이나 당뇨병처럼 온몸 장기에 합병증이 생기는 만성질환이므로, 가능한 한 빨리 진단하고 치료를 시작하며 체계적이고 꾸준한 치료를 받는 것이 가장 중요하다”고 재차 강조했다.
파브리병은 평생 치료를 받아야 하기 때문에 환자들 중에는 학업이나 직장생활에 어려움을 겪는 경우가 많다. 때문에 치료제의 치료 옵션이 확대되고 편의성이 높아지면 환자가 적극적으로 치료를 이어가는 데 도움이 될 수 있다.
홍 교수는 “알파 갈락토시다아제 A가 절대적으로 부족한 환자는 효소 대체 요법(ERT)을 받아야 하지만, 해당 치료법은 2주마다 병원을 방문해야 하는 등 삶의 질에 큰 영향을 준다”며 “갈라폴드는 약을 이틀에 한 번 복용하면 되기 때문에 주사를 맞으러 병원에 갈 필요가 없고, 환자가 일상생활을 유지할 수 있어 편리하다. 초기 치료 옵션으로 먼저 시도해볼 수 있다는 점에서 장점이 크다”고 밝혔다.
갈라폴드는 먹는 약으로 개발되어, 몸 안에 남아 있는 알파 갈락토시다아제 A가 세포 내에서 잘 작용하도록 돕는 샤페론 치료를 제공한다. 즉, 남아 있는 효소를 효과적으로 활용하도록 지원하는 치료다. 이 때문에 효소가 완전히 없거나 기능이 거의 없는 환자에게는 적용되지 않는다.
또한 건강보험 급여 시작 연령이 만 16세에서 만 12세로 바뀌었다는 것도 큰 의미가 있다.
보통 중학교에 입학하는 만 12세는 학업에 열중해야 하는 나이이다. 병원 방문 횟수와 병원 체류 시간에 대한 부담을 줄이는 것은 아이들의 삶에 있어 중요할 수 있다.
홍 교수는 “기존에는 일부 환자가 한 달에 두 번 병원을 방문해 주사를 맞아야 했고, 사회생활과 일정을 조정하기 어려웠다. 주사를 놓치면 2~3년 동안 치료가 끊겨 병이 악화되는 사례도 많았다”며 “이제 먹는 약으로 치료가 가능해지면, 청소년이나 직장인 등 사회생활을 해야 하는 환자들도 치료를 지속할 수 있다. 외국에 가도 치료를 이어갈 수 있고, 일상생활과 직장생활에 지장을 받지 않는다. 환자들의 이런 고충을 잘 이해하기 때문에 이번 급여 확대는 환자들에게 진짜 큰 장점이며, 매우 환영할 만한 일”이라고 말했다.
실제로 장기적으로 꾸준한 치료가 어려웠던 이유 중 하나가 바로 사회적 제약과 일정 조정의 어려움 때문이었으며, 삶과 치료를 병행하는 데서 어려움을 겪고 치료를 중단하는 경우가 있는데, 경구제는 치료를 이어가는 데 도움이 될 수 있을 것이라는 게 그의 설명이다.
갈라폴드는 편의성 측면뿐 아니라 치료 효과와 안전성 면에서도 중요한 파브리병 치료제이다.
갈라폴드는 효소를 주입하는 것이 아니라, 몸 안에 있는데 역할을 하지 못하는 효소가 제 역할을 할 수 있도록 돕는 기전이다.
장기 리얼월드 환자 등록 연구 ‘followMe’ 연구를 통해 갈라폴드 평균 3.9년 투약 기간 동안 신기능을 안정적으로 유지시켰고, 파브리병 관련 임상 사건은 80% 이상 환자에서 발생하지 않아 신장 보존 및 다장기 효과를 입증했다.
최근 학술지에 소아·청소년 환자 대상 ‘ASPIRE’ 연구 결과가 게재됐는데, 연구 결과 갈라폴드로 치료를 받은 소아·청소년 환자 전반에서 신장 및 심장 관련 지표, 혈장 lyso-Gb3 수치가 안정적으로 유지됐으며 통증 및 위장 증상, 삶의 질이 개선된 것으로 나타났다.
홍 교수는 “1차 치료 옵션으로 경구제인 갈라폴드를 선택할 수 있게 된 것은 환자에게 치료 옵션을 늘렸다는 의미다. 다만 갈라폴드는 유전자 변이가 확인된 환자에게만 사용할 수 있다”고 설명했다.
전체 환자 중 약 25~30% 정도만 해당된다. 따라서 모든 파브리병 환자에게 사용할 수 있는 것은 아니다.
홍 교수는 “초기에 진단된 환자이면서 유전자 변이가 명확하고, 심각한 합병증이나 콩팥 기능 저하가 없는 경우에는 갈라폴드를 먼저 사용하는 것이 적절하다”며 “갈라폴드는 경구제로 복용 편의성이 높고, 주기적인 주사 치료(ERT)를 받지 않아도 되므로 환자의 삶의 질을 높일 수 있다. 환자 상태를 주기적으로 모니터링하며 치료 효과가 유지되는지 확인하고, 필요 시 다른 치료로 변경할 수 있다. 결론적으로 유전자 변이가 확인된 초기에 진단된 환자라면 갈라폴드를 먼저 시도하는 것이 유리하다”고 말했다.
