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기사입력 : 2023.11.02 13:22
- 바이오젠, 최초의 SMA치료제 스핀라자 급여기준 기념 기자간담회 개최
- 박형준 교수 “급여기준 확대로 SMA 환자 삶의 질 개선 효과 기대”
[현대건강신문=여혜숙 기자] “이번 급여기준 확대로 3b형 환자들 또한 근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질의 개선 효과를 기대할 수 있을 것입니다”
강남세브란스병원 신경과 박형준 교수는 스핀라자 급여기준 확대 기념 기자간담회에 참석해 급여 기준 확대로 척수성 근위축증(SMA) 환자의 삶의 질 개선이 도움이 될 것이라고 밝혔다.
척수성 근위축증은 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있는 희귀질환으로 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하며, 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다.
바이오젠 코리아는 2일 콘래드 서울 호텔에서 ‘최초의 척수성 근위축증 치료제 스핀라자 급여기준 확대 기념 기자간담회’를 개최했다.
스핀라자는 SMN-1 유전자의 돌연변이로 생존운동신경원(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질이 감소하는 척수성 근위축증 치료를 위해, SMN-2 유전자에 결합하여 SMN 단백질의 생산량을 증가시켜 증상을 개선시키는 약제다.
기존에 국내에서 스핀라자 급여 적용을 받기 위해서는 5q SMA 환자로서 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공 호흡기를 사용하지 있지 않은 경우 △만 3세 이하의 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현을 모두 만족해야 했다. 하지만, 이번 급여 확대로 만 3세 이하 연령제한 조건이 삭제돼 만 3세 이후에 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 됐다.
이날 기자간담회에서 박형준 교수는 ‘SMA 치료 환경의 변화와 스핀라자의 임상적 효과’에 대해 소개했다.
박 교수는 “SMA는 증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지로 유형을 구분하며 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 구분한다”며 “3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있지만, 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물 치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외되어 있었다”고 설명했다.
이 때문에 SMA 3b형 환자들도 점진적인 근육 약화로 큰 지장을 겪지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 물리‧재활 치료와 같은 보조적인 치료에만 의존하고 있었다.
박 교수는 “이번 급여기준 확대로 3b형 환자들 또한 근본적인 약물치료를 병행하면서 운동기능이나 삶의 질의 개선 효과를 기대할 수 있게 됐다”고 밝혔다.
특히 스핀라자 국내 도입 이후 영유아 환자들이 정상적인 발달 지표를 달성하거나 이전에 하지 못했던 동작을 수행할 수 있게 되는 등 운동기능이 개선되는 긍정적인 치료 사례가 다수 확인되면서 SMA 치료 접근방법도 크게 달라지고 있다는 것이 그의 설명이다.
박 교수는 “여러 국가들에서 진행된 실제임상증거 연구들을 통해 후기발현형 SMA 환자에 스핀라자 투여 시 다양한 운동기능 지표들이 개선되는 것을 확인할 수 있었다”며 “스핀라자는 소아 및 성인 SMA 환자 모두에서 효과적인 약제”라고 강조했다.
한편 스핀라자는 사전심사를 통해 급여 투여 유지 여부를 결정하는데, 이번 급여기준 확대를 통해 SMA 환자의 운동기능 개선 여부를 확인하기 위한 평가도구에 기존 해머스미스 영유아 신경 검진, 해머스미스 운동기능 척도 확장판에 더해 신경근육질환 검사 및 상지기능검사가 추가되어 환자의 연령과 상태 등을 고려해 적절한 운동기능 평가도구를 사용하게 된다.
바이오젠 코리아 황세은 대표는 “바이오젠 코리아는 마땅한 치료법이 없던 SMA 분야 최초의 치료제인 스핀라자를 통해 국내 SMA 치료 표준을 세우고 환자들의 삶과 일상생활을 변화시키기 위해 노력하고 있다”며 “이번 스핀라자 급여기준 확대와 평가도구 추가를 통해 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있기를 바란다”고 말했다.
