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기사입력 : 2019.12.09 13:19
[현대건강신문=여혜숙 기자] 최근 우리나라는 늦은 결혼 및 고령 산모가 증가하고 있다. 2018년 통계청 자료에 따르면, 지난 17년 간 35세 이후 출산 여성의 비율이 약 4.3배 증가한 것으로 나타났다. 이는 고위험 임산부가 늘어난 것을 뜻한다.
고위험 임산부는 일반 임산부에 비해 산모나 태아의 합병증이 동반되기 쉬운 산모를 의미하며, 산모의 나이가 19세 이하이거나, 35세 이상인 경우, 임신중독증이나 임신성 당뇨로 진단 받았거나 반복적 유산 또는 조산 등의 과거 임신력 혹은 출산력을 가진 경우, 다태아 임신 중인 경우 등이 포함된다.
우리나라에서는 35세 이상 고령 임산부가 크게 늘고 있으며, 산모 연령이 증가할수록 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 삼염색체성 질환의 발생빈도가 높아지므로 주의가 필요하다. 이 때문에 고령 임산부의 경우 일반 임산부에 비해 산전 기형아 검사가 중요하다.
산전 염색체 이상을 발견하는 검사의 종류론ㄴ 태아 목덜미 투명대 검사, 기형안 선별 혈액 검사, 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT), 융모막 융모 검사, 양수 검사 등이 있다.
1차 기형아 검사(First Trimester Screening 이하 FTS)이라고도 불리는 태아 목덜미 투명대 검사는 임신 초기에 태아 염색체 이상의 위험도를 측정하기 위해 시행되는 검사다. 임신 10~14주차에 검사 가능하며, 복부 또는 질식 초음파를 이용해 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하는 검사 방법으로 목덜미 투명대가 비정상적으로 증가되어 있는 경우 융모막 융모 검사 또는 양수 검사를 하거나 임신 중기에 정밀초음파 실행을 고려해야 한다. 문제는 매우 작은 수치를 측정해야 하므로, 그 측정 방법이 올바르지 않을 경우, 위양성률 및 위음성률이 높다는 단점이 있다.
침습검사 가장 정확하지만 유산 등 위험성 높여
융모막 융모 검사, 양수 검사 등 침습검사는 태아염색체 이상을 진단하는 데 있어 가장 정확한 방법이지만, 태아 손실의 위험성이 있어 의료진과의 충분한 상담이 필요하다.
융모막 융모 검사는 임신 10~13주차의 초기에 시행하기 때문에 조기에 태아 이상을 발견할 수 있다는 장점이 있지만, 상대적으로 유산의 위험성이 다소 높으며, 특히 복부를 통한 검사보다 자궁경부를 통한 검사가 좀 더 유산율이 높은 것으로 보고되고 있다.
또 양수 검사는 태아의 염색체 또는 유전자 검사, 신경관 결손 검사, 태아 감염, 태아 폐성숙 검사 등 다양한 검사를 할 수 있다는 장점이 있지만, 바늘로 양막을 뚫기 때문에 양막파수가 올 수 있고, 일시적 질출혈, 조기 진통, 유산 또는 태아 손실, 배양 실패 등의 합병증이 발생할 수 있다.
NIPT는 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 발견하는 검사다. NIPT 검사는 임신 10주차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다.
또한 NIPT는 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 훨씬 높으며, 특히 다운증후군에 대한 위양성률이 낮아 융모막 융모 검사나 양수 검사와 같은 침습적 검사를 줄일 수 있다는 장점이 있다.
다만, 융모막 검사, 양수 검사 같은 침습적 검사에서 확인 가능한 약 16~23%의 염색체 이상은 NIPT로 구분하기 어렵다.
NIPT는 침습검사가 가지는 부담은 줄이면서도 높은 정확도를 보여준다는 장점으로 국내외에서 점점 그 활용도가 높아지고 있다.
하모니 검사, 다양한 임상연구 통해 높은 정확도·안전성 검증
이에 대한모체태아의학회 가이드가인에서는 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공할 수 있고, 특히 고령 산모 등 고위험군에게 우선적으로 권유할 것을 권고하고 있으며, 미국의학유전학회에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다.
이미경 서울의과학연구소 진료부원장은 한국로슈진단의 NIPT인 하모니 검사가 다양한 임상연구를 통해 높은 진단율과 안전성을 입증했다고 소개했다.
이 부원장은 “하모니 검사는 이중맹검으로 시행된 전향적 비교 연구에서 FTS보다 월등히 뛰어난 다운증후군 양성예측도와 민감도, 위양성률을 검증했다”고 말했다.
임신 10~14주차 산모 15,841명을 대상으로 진행된 연구에서 산모들은 FTS와 하모니 검사를 모두 받았으며, 이후 유전자검사 혹은 신생아 검사를 통해 데이터를 산출했다.
연구결과, FTS가 다운 증후군에 대해 15,803명 중 854명이 위양성으로 나타난 반면, 하모니 검사는 9명만이 위양성으로 나타나 0.06%의 위양성률을 보였다. 또한 FTS가 79%의 민감도를 가진 반면, 하모니 검사는 100%의 민감도를 보이며 정확성을 입증했다.
이 부원장은 “하모니 검사는 호주나 미국, 유럽 등에서 가장 많이 시행하는 글로벌 스탠다드로 자리 잡았지만, 우리나라에서는 홍보가 덜 됐다”며 “하모니는 다양한 임상 결과로 정확도를 검증했고, 한 번에 많은 검사를 할 수 있다는 장점이 있다. 다만, NIPT 검사는 아직 보험급여를 받을 수 없다”고 아쉬움을 표했다.
