기사제목 ‘스핀라자’ 급여 등재 후 국내 첫 투여...척수성 근위축증 치료제
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‘스핀라자’ 급여 등재 후 국내 첫 투여...척수성 근위축증 치료제

채종희 교수 “희귀병 유일한 치료제 보험적용, 환자와 가족들에게 큰 희망”
기사입력 2019.05.15 10:09
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바이오젠 척수성 근위축증 치료제 '스핀라자'

 [현대건강신문=여혜숙 기자] 지난달부터 건강보험 급여가 적용된 희귀질환 척수성 근위축증 치료제 ‘스핀라자’가 국내에서 처음으로 서울대어린이병원에서 환자에게 투여됐다.


척수성 근위축증은 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있는 희귀질환으로 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 


이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다. 


영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다. 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 


서울대어린이병원 채종희 교수(소아청소년과 뇌신경센터)는 지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 김모 어린이 환자에게 척수성 근위축증의 세계 최초 치료제로 개발된 바이오젠의 ‘스핀라자’를 투여했다고 15일 밝혔다. 


그간 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었으나, 2016년 최초이자 유일한 척수성 근위축증 치료제가 개발돼 약물치료가 가능하게 됐다. 


스핀라자는 우리나라를 비롯한 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.

 

세계 최초이자 유일한 5q 척수성 근위축증 치료제 스핀라자

 

스핀라자는 SMN-1 유전자의 돌연변이로 생존운동신경원(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질이 감소하는 척수성 근위축증 치료를 위해, SMN-2 유전자에 결합하여 SMN 단백질의 생산량을 증가시킨다. 


이미, 미국, 캐나다, 일본, 홍콩 및 다수의 유럽국가에서 널리 처방되고 있으며, 임상연구를 통해 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선 및 생존률 향상 효과를 확인했다.


생후 6개월 이하의 척수성 근위축증 환자(SMA 1형) 121명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 ENDEAR에서, 스핀라자는 위약 대비 유의한 운동기능 개선 효과와 높은 무사고 생존률(even-free survival)을 나타냈다. 


최종분석 결과, 스핀라자를 투여받은 환자의 51%(n=37/73)가 운동기능 반응지표를 달성한 반면, 위약군(n=37)에서는 아무도 달성하지 못했다. 무사고 생존률 역시 스핀라자 투여군과 위약군이 각각 61%와 32%를 기록해, 스핀라자 투여군에서 유의하게 높았다.


생후 6개월 이후에 증상이 발현된 2~12세의 환자(SMA 2형 또는 3형) 126명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 CHERISH에서도, 스핀라자는 위약 대비 통계적, 임상적으로 유의한 운동기능 개선 효과를 보였다. 연구 15개월 시점에 ‘헤머스미스 기능성 운동 확대지수(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded, HFMSE)’를 기준으로 운동기능을 평가했을 때, 스핀라자 투여군은 3.9점 향상한 반면, 위약군은 -1.0점 악화되어 총 4.9점의 격차가 발생했다.


채종희 교수는 “효과가 뛰어난 치료제가 개발되어 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다”며 “척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도가 중요하다”고 강조했다. 

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