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기사입력 : 2018.11.08 15:39
[현대건강신문=여혜숙 기자] 올 3월 희귀혈액암인 골수섬유증 치료제로 보험급여 적용을 받게된 ‘자카비’가 진성적혈구증가증(PV, Polycythemia Vera)에서도 급여를 받기 위해 재도전에 나선다. 자카비를 조기에 사용할 경우, 비장비대를 잘 억제해 환자 삶의 질을 크게 개선할 수 있다는 연구결과가 나왔기 때문이다.
진성적혈구증가증은 골수에서 지나치게 많은 적혈구를 생성하는 질환이다. 적혈구가 골수에서 과생산되어 혈관 내에 순환하는 적혈구의 수를 증가시킨다. 이로 인해 혈액의 농도가 짙어지고 혈액양이 증가하게 된다. 점성도가 높아진 혈액은 작은 혈관에서 잘 흐르지 못해 어지럼증, 이명, 두통, 시력 감퇴 등의 다양한 신경학적 증상이 발생한다.
진성적혈구증가증은 인구 10만명 당 2~3명에서 연간 발생하며, 젊은층보다는 60~80대에 해당하는 고령 환자에서 주로 발생하며, 유전 질환은 아닌 것으로 규정되고 있다.
현재까지 진성적혈구증가증의 원인은 알려지지 않았지만, 환자의 97%는 골수의 혈액세포의 JAK2 유전자에서 점돌연변이가 발견된다. 이 돌연변이는 JAK-STAT 신호전달경로가 비정상적으로 활성화 돼 너무 많은 혈액 세포의 생산을 초래한다.
일반적으로 진성적혈구증가증은 매우 천천히 진행되는 특징을 가지고 있고, 뚜렷한 증상이 없기 때문에 환자들은 수년간 질병을 느끼지 못한 채 살아가는 경우도 있다. 하지만, 환자들은 항상 자신이 동반한 만성질환에 대한 걱정을 안고 살아가고 있으며, 급성백혈병이나 골수섬유증 등 보다 치명적인 질환으로 악화될 수 있다는 두려움을 느끼고 있다.
진성적혈구증가증 방치할 경우, 급성백혈병이나 골수섬유화증으로 악화
8일 한국노바티스가 개최한 '자카비' 미디어세션에서 영국 런던가이즈앤드세인트토머스 NHS 위탁재단 혈액학 컨설턴트인 클레어 니콜라 해리슨 박사가 ‘진성적혈구증가증의 최신치료지견 및 질환 치료의 패러다임 변화’에 대해 소개했다.
해리슨 박사는 “진성적혈구증가증 한자들은 언제 발병할지 모르는 불안감을 가지고 생활하고 있어 환자의 삶의 질에 큰 악영향을 미치고 있다”며 “진성적혈구증가증을 치료받지 않을 경우 급성백혈병이나 이차성 골수섬유화증으로 악화될 수 있어 이를 사전에 예방하는 것이 중요하다”고 밝혔다.
적절하게 치료가 되지 않을 경우 헤마토크리트 상승, 백혈구 수 증가, 심각한 증상 부담, 초기 세포감소요법에 대한 불내성 등의 부작용을 겪을 수 있다. 특히, Marchioli 등의 연구에 따르면 헤마토크리트가 지속적으로 45% 이하로 유지되는 것이 진성적혈구증가증 치료의 확립된 목표다.
진성적혈구증가증은 질환의 정도에 따라 정맥절개술을 비롯해 아스피린, 히드록시우레아, 인터페론, JAK억제제 등을 통해 악화 예방을 위한 치료를 하게 된다.
지난 6월 유럽혈액학회에서 발표된 진성적혈구증가증 환자 대상 ‘자카비’ 리얼월드 데이터 연구에 따르면, 자카비로 치료 받은 환자는 기존 지지요법(BAT, Best available therapy) 치료군에 비해 전반적인 생존기간이 유의하게 길었고 혈전 위험 또한 낮은 것으로 나타났다.
해리슨 교수는 “이 연구는 처음 디자인 될 때 생존기간 개선과 관련해서는 기대하지 않았지만, 환자의 상태 호전으로 생존율까지 개선됐다”며 “치료옵션이 부족한 진성적혈구증가증에 자키비를 새로운 치료 옵션으로 고려할 수 있게 된 것은 매우 의미가 있다”고 강조했다.
아울러 “만성골수성백혈병에서와 같이 조기에 JAK억제제를 사용하는 것이 질병의 진행을 늦출 수 있는지에 대한 연구가 유럽에서 진행되고 있다”며 “연구 결과가 나오면 자카비를 1차 치료제로 사용할 수 있는 근거가 될 것”이라고 덧붙였다.
