기사제목 “희귀질환 ‘파브리병’ 조기 진단과 ERT가 치료의 핵심”
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“희귀질환 ‘파브리병’ 조기 진단과 ERT가 치료의 핵심”

오티즈 교수 “유럽 치료 가이드라인, 효소대체요법 중심으로 다뤄”
기사입력 2018.07.17 10:20
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가로_사진.gif▲ 왼쪽부터, 고려대병원 신장내과 권영주 교수, 서울성모병원 신장내과 양철우 교수, 스페인 마드리드 히메레스디아즈재단 보건연구원 알베르토 오티즈 교수
 

[현대건강신문=여혜숙 기자] 희귀질환은 워낙 환자수가 적고 질병 종류가 다양해 확진을 받는 과정도 어렵고, 마땅한 치료방법이 없어 치명적인 결과로 이어지는 경우도 빈번하다. 이런 희귀질환들은 특히 낮은 수익성으로 인해 연구나 투자가 다른 질환에 비해 상대적으로 잘 이루어지지 않고 있는 실정이다. 이로 인해 치료 의약품이 개발되지 못했거나, 개발되었더라도 제때 공급되지 못하는 경우가 많아 환자와 가족의 경제적, 정신적 부담이 큰 실정이다.

대표적인 희귀질환인 ‘파브리병’의 경우도 마찬가지다. 리소좀 저장 관련 희귀질환인 파브리병은 인구 4만명에서 12만명 당 1명 꼴로 발견되는 매우 드문 유전병이다.

파브리병은 희귀질환이지만 결핍된 효소를 보충하는 효소대체요법(ERT)을 통해 치료가 가능하다. 하지만, 낮은 질환 인지도로 진단이 늦어지거나 진단이 되지 않는 실정이며, 실제로 초기 증상 발현 후 파브리병으로 진단 받기 까지 평균 10년 이상 소요되는 것으로 확인됐다.

특히, 현재 치료 관련으로는 유럽 파브리병 치료 가이드라인 등을 참고할 뿐 국내 파브리 환자 대상 치료 관련 정식 가이드라인은 부재한상황이다. 이에 신장내과 내 파브리병의 조기 진단 및 치료를 위한 파브리연구회가 결성, 국내 환자들을 위한 파브리병 진단 가이드라인을 준비 중에 있다.

<현대건강신문>은 대한신장학회 파브리 연구회 회장 양철우 교수(서울성모병원 신장내과)와 권영주 부회장(고려대 구로병원 신장내과), 유럽 파브리병 치료 가이드라인  스페인 마드리드 히메레스디아즈재단 보건연구소 알베르토 오티즈(Alberto Ortiz) 교수를 만나국내외 파브리병 진단 및 치료 가이드라인 구축 배경과 치료 현황에 대해 들어보았다.


파브리병 환자들에게 적용할 수 있는 가이드라인 중요

양철우 교수는 “우리나라에서 파브리병은 환자가 200여명 정도의 규모가 작은 질환으로 한 병원 1~2명씩 흩어져 있다. 이 때문에 진단과 치료에 있어 지식 공유하고, 공감할 수 있는 조직이 필요했다.”고 파브리 연구회를 조직하게 된 이유를 설명했다.

그는 “가이드라인을 보유한 유럽 및 미국과 비교해, 우리나라는 현재 치료 지침(가이드라인)이 부재한 상황이다. 희귀질환 환자의 진단도 중요 하지만, 실제로 환자들을 치료 하는데 적용할 수있는 가이드라인의 필요성을 느껴 첫 걸음을 시작하게 됐다”며 “특히 유럽의 파브리병 가이드라인을 만드신 알베르토 오티즈 교수가 직접 내한해 유럽 가이드라인 개정 경험을 공유해주었기 때문에, 이번 기회를 빌어 유럽과 우리나라의 진단 및 치료 실정을 비교하며 가장 합리적인 가이드라인을 도출해낼 것을 기대하고 있다”고 밝혔다.

세로확장_사진.gif▲ 유럽 주요 국가들의 파브리병 치료 가이드라인에 대해 소개한 오티즈 교수는 유럽의 치료 가이드라인은 효소대체요법을 주로 하고 있다고 전했다.
 

이어 유럽 주요 국가들의 파브리병 치료 가이드라인에 대해 소개한 오티즈 교수는 유럽의 치료 가이드라인은 효소대체요법을 주로 하고 있다고 전했다.

오티즈 교수는 “ERT를 중심으로 신장, 심장 등 증상이 발현되는 장기를 치료하는 보조요법과, 파브리병과 이로 인해 영향을 받고 있는 장기를 모니터링하며 평가하는 방법도 다룬다”며 “이를 바탕으로 어느 시기에 ERT를 시작할 지 결정하고 치료의 방향을 정한다”고 소개했다.

특히, 파브리병은 태아일 때부터 시작되는 진행성질환으로 일정 시기를 지나면 주요 장기에 비가역적 손상이 일어나기 때문에, 조기 진단과 조기 ERT 치료가 중요하다고 강조했다.

태아 때 발생하는 파브리병, 꾀병으로 오인 받기 쉬워

하지만, 우리나라의 경우 파브리병 진단에 평균 10년 가량 소요될 정도로 조기진단이 매우 어렵다.

이와 관련해 권영주 교수는 “파브리병 환자가 가장 흔히 겪는 증상으로 손과 발의 통증과 복통, 무한증, 온도변화에 취약한 것 등을 꼽을 수 있는데 이 중 몇가지 증상은 지속되는 것이 아니기 때문에 종종 꾀병으로 오인 받는다”며 “특히 성인기에 이르러 신경세포 파괴로 더 이상 통증을 느끼지 않게 되기도 한다. 이처럼 증상이 다소 비특이적이기 때문에 과거 이력에 주목하지 않으면 놓치기 쉬운 질환”이라고 설명했다.

파브리병은 심각한 합병증을 유발하기 때문에 조기 발견이 무엇보다 중요하다. 이 때문에 대만 등 몇몇 나라에서는 신생아에 대한 스크리닝을 적극적으로 시행하는 나라도 있으나,  국내 도입까지 윤리성 고려 및 소아과 등 관련 학과와의 논의가 우선적으로 필요하다는 것이 그의 설명이다.

권 교수는 “파브리병은 혈관 세포 내 GL-3라는 물질이 침착하면서 발병한다. 이에 처음 문제가 되는 질환은 혈관질환이며, 더 진행 되면 중추신경, 신장, 심장 등에 영향을 미친다.  증상이 가장 먼저 확인되는 장기는 신장이나, 단백뇨 등의 증상이 쉽게 주목받지 못하는 경향이 있다”며 “신장의 경우 신장투석이나 이식대기환자, 이식환자 등의 신대체요법 환자를 스크리닝 대상으로 볼 수 있다”고 말했다.

현재 우리나라에서는 보통 신장내과에서 단백뇨가 500mg이 넘는 경우에 조직검사를 진행 한다. 경우에 따라서는 1,000mg 이상시 진행 하는 경우도 있다. 정상수치인 150mg과 비교시 다소 높은 수치로 질환이 상당히 진행된 상태에서 조직검사를 고려하고 있다. 이 때문에 치료 시기가 너무 늦춰지고 있다는 지적이다.

권 교수는 “질환이 상당히 진행된 상태에서 조직검사를 고려하고 있고, 더구나 단백뇨가 보이기 전 미세알부민뇨가, 그전에는 족세포가 소변에 나타나는 것을 감안할 때, ERT를 통한조기치료를 위해서는 조직검사가 우선적으로 필요하다”고 강조했다.

가로_사진.gif▲ 권영주 교수(왼쪽)와 양철우 교수(오른쪽)
 

비가역적 장기 손상 막기 위해 ERT 통한 조기치료 중요

양철우 교수는 “증상이 확인됐을 때 바로 파브리병을 진단할 수있다면, 그때부터 바로 치료를 하는 것이 중요하다”며 “소량의 단백뇨 확인으로 만성신부전으로의 진행을 막을 수 있다고 생각한다. 다만 현보험 체계상, 초기 확진 환자에게 보험을 적용 하는 것에는 한계가 있다”고 밝히며, 아쉬움을 표했다.

실제로, 최근 단백뇨 수치가 낮거나 일부 투석환자 혹은 경미한 증상의 환자를 대상으로 국내 보험급여 삭감이 이루어졌다. 많은 경우 재심의를 통해 지속적인 치료를 진행 중인 경우도 있으나, 삭감으로 치료를 중단한 환자도 일부 존재한다.

양 교수는 “현재 국내 파브리병으로 보고된 환자는 약 200명으로, 그 중 약 120명이 ERT 치료를 진행하고 있다”며 “가이드라인을 마련 하는 주요한 이유 중 하나가 환자에게 실질적인 도움을 주기 위해서다. 실질적으로 도움이 되는 치료지침을 ‘합리적근거’로 심평원에 제시해, 많은 환자들이 적절한 치료를 제때 받을 수있도록 하는 것이 주된 목적”이라고 밝혔다.

특히 그는 "의료정책관련해 ‘문케어’ 등 정부가 다양한 접근을 바탕으로 노력 중인 것으로 알고 있다"며 “내과의사로서 바라는 것은, 희귀질환 환자에게 합리적인 혜택이 실질적으로 제공될 수 있는 의료정책이 세워지길 바랄 뿐”이라고 덧붙였다.

이번에 마련되는 국내 파브리병 가이드라인의 핵심은 환자들이 조기 진단을 통해 조기에 치료를 받을 수 있도록 하겠다는 것이다.

권 교수는 “보통 단백뇨 수치를 바탕으로 질환을 진단하고 치료를 진행 하는데, 단백뇨전에는 미세알부민뇨가, 그전에는 족세포가 소변에 보이는 경우가 있다”며 “다만 아직 우리나라에서는 단백뇨가 300mg 이상일 때 급여 적용이 가능한 실정”이라고 설명했다.

단백뇨가 확인 되지 않는다면 미세알부민뇨를 확인해야 하지만, 미세알부민뇨가 확인되는 시기에 있는 환자의 치료나 검사는 급여가 되지 않는 경우가 종종 있기 때문에 검사비가 비싸, 보통 단독으로 확인하기 보다는 당뇨와 같은 다른 질환이 있을 때에만 검사를 한다. 이 마저도 대학병원 규모의 신장내과에 내원하는 환자들만 정기적으로 단백뇨가 확인 되는 경우이므로, 구조상 국내 환자는 증상 확인이 늦어질 수밖에 없다는 것이 그의 설명이다.

권 교수는 “치료의 목적은 질환 속도를 늦추는 것이 아니라, 투석이나 신장이식으로 질환이진행하는 것을 막는 것”이라며 “파브리병으로 인한 비가역적 장기손상이 나타나기 전에, 조기에 질환을 진단하고 치료하는 것이 중요하다”고 다시한번 강조했다.
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