• 최종편집 2024-04-16(화)
 

[현대건강신문=김형준 기자] 40세 김 모씨는 할아버지, 아버지, 형이 대를 이어 코피를 자주 흘리는 것을 대수롭지 않게 여겼다.

26세에 시작된 발작증세로 회사를 그만둬야 했고 폐동정맥기형에 관한 시술을 받았지만 나이가 들수록 비출혈은 심해지고 있다.

첫째 아이도 폐동정맥기형 시술을 받았고, 둘째아이도  자주 비출혈이 있다. 아이들이 나와 같은 장애를 갖고 살아갈 생각을 하면 답답하다.

유전성 출혈성 혈관확장증(HHT)을 앓고 있는 40세 남자의 고백이다. HHT는 인구 5천명당 1명씩 발생하는 비교적 흔한 염색체 우성발생의 유전질환이다.

최근 인천 길병원은 ‘가천 유전성출혈성 혈관확장증 임상연구센터’를 개소했다.

혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥기형이 발생함에 따라 흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈, 페출혈에서 부터 갑자기 발생하는 △뇌출혈 △뇌경색 △뇌농양 △빈혈 등 다양한 증상을 보인다.
 
임상연구센터 관계자는 "이러한 증상이 가족력이 있는 경우 HHT 가능성이 있는데 조기 발견하여 조기에 대비를 함으로서 심각한 상황으로 진전되는 것을 예방하는 방법만이 현재로는 최선의 방법"이라고 말했다.

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길병원 국내 첫 '유전성출혈성 혈관활장증' 연구센터 개소
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